Neonatálne skríning novorodencov pre dedičné choroby

S koncepciou "skríningu" budúce matky sa prvýkrát stretnú počas tehotenstva. V druhom trimestri tehotné ženy všetkých možných priamych ultrazvuk a krvný test pre hormóny, aby sa odstránila možnosť vrodených chýb u plodu. Screening je detekcia skrytých ochorení, ktoré sa prejavujú až do určitej miery, vykonaním testov a vyšetrení. Po vykonaní skríningového testu v prípade pozitívneho výsledku, ďalšie ošetrenie vykonajú príslušní špecialisti.

Screening novorodencov

Skríning novorodencov - Táto hmotnosť screening novorodencov, ktorý bol zavedený ako súčasť národného projektu "zdravie" v roku 2006 a je zameraný na včasné odhalenie niektorých vrodených chorôb s cieľom zabrániť detskej úmrtnosti a invalidity.

K dnešnému dňu sme uskutočnili v krajine novorodenecký skríning odhalí dieťaťu 5 vrodené ochorenia spojené s metabolickými poruchami, včasnej liečby, ktoré môžu vyhnúť sa mnoho hrozné následky.

Ak predtým dedičná choroba zistená neskoro, a deti žiť až 10-12 rokov, ale teraz je diagnostika a liečba umožní pacienti s touto diagnózou žije 50-60 rokov.

Z rôznych typov ochorení sa vyberajú presne tie, ktoré odpovedajú určité kritériá:

• výskyt ochorení je vyšší ako 1 z 10 000 novorodencov;
• sú vyvinuté účinné metódy liečby;
• Presné biochemické metódy laboratórnej diagnostiky sa vyvinuli pred objavením sa prvých klinických príznakov;
• bez včasnej liečby vedú k hlbokému postihnutiu.

Ako sa uskutočňuje výskum

Pre uskutočnenie laboratórnych testov pre 4 alebo 7 dní po narodení (v závislosti na tom, či sa dieťa narodilo v termíne alebo predčasné) dieťa vyberie z päty trochu krvi, ktorá je kladený na špeciálnom testovacom formulári.

Na rovnaký formulár obsahuje informácie o dieťa a matku, adresy, mena alebo čísla v nemocnici, a tak ďalej. D. Po dokončení testovacej formulár je odoslaný na biochemickú laboratórium, kde sa po dobu 2-3 týždňov uskutočnila štúdiu vzorky krvi.

Rodičia sa oznamujú iba v prípade pozitívneho výsledku testu a požiadajú ich o opätovné podanie krvi dieťaťa na analýzu rafinácie. Vo väčšine prípadov, nadväzujúce štúdie vyvracia prvý výsledok, ale v prípade, že druhá analýza je tiež pozitívne, že rodičia poslal na recepcii ku genetike alebo endokrinológa, v závislosti od ochorenia.

Aké choroby odhalia analýzu

Prebieha neonatologické vyšetrenie na včasné zistenie nasledujúcich ochorení:

• fenylketonúria;
• cystická fibróza;
• galaktosémia;
• adrenogenitálny syndróm;
• vrodená hypotyreóza.

Fenylketonúria - ide o dedičnú chorobu spôsobenú nedostatkom tela enzýmu, ktorý sa zúčastňuje štiepenia aminokyseliny fenylalanínu.

Hromadenie tejto látky v krvi má toxický účinok, čo vedie k ťažkej intoxikácie a ohrozuje narušenie nervového systému a mentálnej retardácie. Keďže fenylalanín sa nachádza vo väčšine potravín, hlavným liečebným postupom je organizácia špeciálneho režimu.

Ak je ochorenie zistené v počiatočnom štádiu a liečba je včasná, dieťa rastie a vyvíja sa podľa veku bez odchýlok.

Cystická fibróza - ochorenie spojené s génovou mutáciou, ktorej znakom je zhrubnutie hlienu produkovaného v tele. Viskózny hlien pokrýva orgány tráviaceho a respiračného systému a vedie k ich porážke. Kvôli zlému výpotku v pľúcach dochádza k vývoju zápalových procesov, ktoré spôsobujú bronchitídu a pneumóniu.

Liečba zahŕňa užívanie liekov, ktoré zriedia hlien, špeciálne enzýmy na trávenie, hepatoprotektory na zlepšenie funkcie pečene a zriedenej žlče.

hypotyreózy je spôsobené nedostatkom hormónov štítnej žľazy a vedie k narušeniu rastu a spomaleniu mentálneho vývoja. Ak nechcete diagnostikovať ochorenie u detí do 3 mesiacov, telo nezvratným zmenám, ktoré majú vplyv na inteligenciu. Pre včasné zistenie choroby pomocou novorodeneckého skríningu je priradený liečby hormónov štítnej žľazy, a môže byť zabránené abnormality vo vývoji dieťaťa.

galaktosémia patrí tiež k dedičným metabolickým ochoreniam. Mutačné gén neprodukuje enzým previesť jednoduchého cukru galaktózu na glukózu, a výsledkom je akumulácia nespracovaného toxické otravy látka organizmu - predovšetkým v pečeni a nervového systému.

Aby sa znížili škodlivé účinky galaktózy zo stravy vylučuje mlieko a mliečne výrobky, vrátane materského mlieka a dojčenskej výživy. Ak budete dodržiavať správnu výživu a užívať predpísané lieky, môžete sa vyhnúť nezvratným účinkom na telo.

Adrenogenitálny syndróm Je to vrodené genetické ochorenie, ktorá sa prejavuje nedostatok enzýmov podieľajúcich sa na tvorbe hormónov nadobličiek, na pozadí zvýšenie produkcie androgénov - mužských pohlavných hormónov. S týmto syndrómom, okrem vnútornej hormonálne zmeny v vonkajších pohlavných orgánov patológia vyžaduje chirurgický zákrok môže dôjsť. Liečebná liečba spočíva v pravidelnom užívaní hormonálnych liekov, ktoré naplnia nedostatok potrebných hormónov v tele.

Tip! Ak z nejakého dôvodu dieťa nebolo vyšetrené na vrodené ochorenia v nemocnici, potom sa táto analýza môže vykonať aj v poliklinike v mieste bydliska.

Audiologický skríning

Rovnako dôležité pre zdravie dieťaťa a pre jeho úplný vývoj je včasné zistenie porúch pri obsluhe sluchadla. Na tento účel sa novorodencom podáva audiologický skríning v materskej nemocnici. toto jednoduchý bezbolestný postup trvá niekoľko minút, ale tiež umožňuje identifikovať problém sluchu u dieťaťa v počiatočných fázach a začať liečbu a korekciu v čase.

Zníženie úrovne sluchu u novorodencov je z rôznych dôvodov. Medzi nimi:

• genetické choroby (vrátane dedičného sluchového postihnutia);
• infekčné choroby u matky počas tehotenstva;
• predčasnosť a pôrod s kriticky nízkou hmotnosťou (až 1500);
• pôrodné traumy.

Diagnóza detskej sluchovej pomôcky sa vykoná na tretí deň po pôrode v stave pokoja, spravidla, zatiaľ čo dieťa spí. Pre inšpekciu v uchu je do dieťaťa vložená malá vložka, ktorá je pripojená k špeciálnemu zariadeniu. Princíp zariadenia je prenášať špeciálne signály do ucha dieťaťa a fixovať reakciu vlasových buniek na ne. Výsledkom môže byť pozitívny - straty sluchu nie je detekovaný, alebo negatívny, čo znamená, že je potrebné pre ďalšie zisťovanie upresnenie, ale nespôsobuje diagnózu spojené so sluchovým postihnutím.

Vypočutie zohráva dôležitú úlohu v celkovom rozvoji dieťaťa: na ňom závisia komunikačné zručnosti a rozvoj reči, a to počúvaním dieťaťa od vonkajšieho sveta. Preto je audiologický skríning mimoriadne dôležitý: ak včas rozpoznáme všetky možné odchýlky, včasná pomoc špecialistov umožní dieťaťu rásť a rozvíjať sa plne.

Ultrazvuk novorodencov

Ultrazvukový výskum, vykonaný v prvom mesiaci po narodení dieťaťa, pomáha identifikovať vrodené anomálie vnútorných orgánov. Ak nie je podozrenie na skrytú patológiu, môže byť ultrazvuk odložený, až kým dieťa nebude staré 1 mesiac.

Ak sú však prítomné nasledujúce faktory, Diagnóza sa má vykonať v nemocnici:

• patologické narodenie;
• vrodené choroby a pôrodné traumy;
• intrauterinná infekcia;
• predĺžená intrauterinná hypoxia;
• nezrelosť.

Ultrazvukové vyšetrenie zahŕňa nasledujúce typy vyšetrenia:

• Neurosonografia je ultrazvuk mozgu. Prechádza sa cez fontanel dieťaťa, preto po jeho nadmernom výraze nie je možné vykonať neurosonografiu. Okrem vrodených anomálií vo vývoji mozgu vám toto vyšetrenie umožňuje identifikovať poškodenie v procese pôrodu a neurologických porúch.
• Ultrazvuk bedrových kĺbov sa vykonáva za účelom odstránenia vady pohybového aparátu, ako sú vrodené vykĺbenie bedier, alebo dysplázia bedrového kĺbu.
• Ultrazvuk brušných orgánov zahŕňa vyšetrenie pečene, sleziny, pankreasu a žlčníka.
• Ultrazvuk srdca pomôže včas odhaliť vrodené anomálie alebo štrukturálne zmeny v tomto dôležitom orgáne.
• Ultrazvuk obličiek by sa mal vykonať, aby sa vylúčili možné malformácie močového systému.

K dnešnému dňu je ultrazvuk diagnostika jedným z najviac bezpečné a spoľahlivé metódy výskumu. Ultrazvuk nie je nebezpečná pre dieťa, úplne bezbolestný a nevyžaduje špeciálne školenie, s výsledkom umožňuje lekárovi dať pomerne presnej diagnózy.

Veľa chorôb ihneď po narodení dieťaťa neprejavuje v minulosti, aby film v povinného novorodeneckého skríningového programu, veľké množstvo patológiou detegovaných po začatí ich devastujúci dopad na tele dieťaťa. Dnes, vďaka včasnej diagnostike, deti môžu napriek vážnym diagnózam plne žiť, rásť a rozvíjať.