Symptómy narušenia metabolizmu medi alebo Wilsonovej choroby - Konovalov

Samostatný riadok, v skupine ochorení postihujúcich pečeň, Wilsonova choroba je - Konovalov - hepatolentikulárna degenerácia, alebo vrodené metabolické poruchy v pečeňových bunkách. Dr Samuel Wilson na začiatku 20. storočia, presne opísal syndróm a kliniku ochorení, finále, ktoré nevyhnutne stáva atrofickú cirhózu pečene a Sovietsky neurológ Konovalov, o 30 rokov neskôr, podrobný opis neurologickými príznakmi a nakoniec rozdelený do troch (Wilson Vestfavelya-Adolph Strümpell a Gaal ) veľmi podobné choroby v jednom.

Choroba Wilson - Konovalov. Príznaky, liečba

Príčina a vývoj choroby

V roku 1993 bolo dokázané, že toto ochorenie je spôsobené mutagénnymi zmenami na chromozóme 13. Jeden z génov v tomto chromozóme - ATP7B alebo "proteín Wilson-Konovalovovej choroby" - vytvára mediové ióny do glykoproteínu krvnej plazmy. Dnes vieme takmer 200 rôznych mutácií, schopný narušiť tento proces. V pečeňových bunkách je ATP7B zodpovedný za:

1. Fermentácia - viaže meď na proteín ceruloplazmín a uvoľňuje ho do krvi na ďalšiu účasť na metabolizme. Ak dôjde k narušeniu tohto procesu, v pečeni sa vyskytuje nadbytok medi a jeho jedovatá otrava, ktorá vedie k léziám fibrotickej cirhózy.
2. Doprava - je zodpovedný za stiahnutie nadbytku voľnej medi v žlči, ktorá postihuje celé telo. Väčšinou sa táto "voľná meď" hromadí a postihuje mozog, oči a obličky.

V skutočnosti je to Wilsonova choroba - Konovalov narušenie výmeny medi v dôsledku čoho sa pri prvom znížení imunity podstatne mení hormonálne pozadie a dochádza k narušeniu syntézy hemoglobínu, kolagénu a ďalších proteínov. Ďalší vývoj vedie k hlbokým ireverzibilným neurologickým zmenám, k cirhóze pečene a vedie k smrteľnému výsledku.

Skupina rizík

Wilson-Konovalovova choroba môže byť diagnostikovaná aj v predškolskom veku. Pre prejav choroby je však potrebný spúšťací mechanizmus. Čím skôr je dieťa vystavené nejakej infekčnej infekcii alebo otravy, tým rýchlejšie sa objaví príznaky symptómov Konovalova a Wilsonovho syndrómu.

Treba poznamenať, že v krajinách, kde sú príbuzné manželstvá bežné, je viac prípadov ochorenia a 1 prípad je registrovaný pre 25 000 novorodencov. Štatistické údaje však naznačujú, že mutácie sú častejšie u mladých mužov ako u dievčat. Choroba sa zdedí a prejaví sa iba v prípade, že dieťa dostane takúto chybu od oboch rodičov. V prípade dedičstva od jedného rodiča sa choroba nevykazuje a takáto osoba sa považuje za nositeľa.

príznaky

• Kaiser-Fleischerov syndróm je kruhový okraj (krúžky) na zeleno-žlté alebo zelenkasto-hnedé odtiene na okraji očnej rohovky.
• Porušenie v močovom systéme až po syndróm Wilson-Kimmelstil.
• Symptómy hrubej nodulárnej zmiešanej cirhózy pečene.
• Poruchy čriev a žalúdka - hepatitída neznámeho pôvodu, dyspepsia.
• Extrapyramídové poruchy nervového systému: akt prehĺtanie poruchy, dýchavičnosť artikulácia (poruchy reči), mimovoľné zášklby tvárových svalov, končatín a tulovischa- stály nárast svalovej hmoty, čo vedie k celkovej tuhosti. Všetky tieto motorické dysfunkcie zvyčajne vymiznú počas spánku.
• Duševné poruchy: rôzne formy poruchy osobnosti, depresia, samovražedné syndrómového výraznými sexuálnymi poruchami s násilnými prejavmi, psychózy a asociálne trestné haraktera- psevdoskleroz demencie.

Priemerný variant prejavu ochorenia (10-17 rokov) postihuje hlavne pečeň a vyznačuje sa rýchlym vývojom. Neskorší vzhľad (18-30 rokov) postupuje pomaly a hlavne ovplyvňuje nervový a duševný systém.

Pozorný lekár rýchlo podozrenie, že niečo nie je v poriadku, a dať správnej diagnózy v ranom štádiu aj bez syndróm Kaiser prsteňov - hepatitída, čo je ochorenie špecifické pre duševné poruchy, neurologické symptómy, potvrdené MRI a PET.

Hromadná postnatálna diagnostika choroby zatiaľ nie je k dispozícii kvôli vysokým nákladom na genetické vyšetrenie a obrovskému počtu variantov mutácií ATP7B. Ale dobre informovaní rodičia sú "nositeľmi" defektného génu, teraz môžu zaisťovať a robiť včasnú vnútromaternicovú analýzu.

druh

Pečeňová komorová forma - charakterizovaný hurikánovým vývojom hlbokého poškodenia pečene. Pred fatálnym výsledkom je len niekoľko mesiacov (až 4 roky), kvôli ktorým neurologické symptómy jednoducho nemajú čas prejaviť sa. Veková kategória: neonatológia - vek mladšej školy.

Hepatic Early Form (RAGC) - postihuje nielen pečeň, ale aj prednú časť mozgu. Okrem neurologických príznakov dochádza k pomalému vývoju inteligencie. Pociťujte konvulzívny smiech a plač. Od diagnózy po smrť je len 2-3 roky. Veková kategória: predškolský vek - vek strednej a strednej školy.

Neurologická hrudka-tuhá forma - najbežnejšou formou Wilsonovej choroby je Konovalov. Takmer všetky neurologické príznaky sa pridajú k poškodeniu pečene a obličiek. Pacienti s touto diagnózou žijú v priemere 5 až 7 rokov. Veková kategória: 10-18 rokov.

Neurologická plesňová forma - veľmi rýchlo a primárne postihuje nervový systém. Pacienti sú charakterizovaní pomalou monotónnou rečou. Pacienti sú vystavení riziku možných emočných účinkov. Môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty. Choroba sa vyvíja pomaly - tok z 10 na 20 rokov a končí smrteľnou cirhózou pečene. Veková kategória: 18-30 rokov.

Psychiatrická extrapyramidálno-kortikálna forma - najrýchlejšia kombinovaná forma, ktorá je nebezpečná s mentálnymi prejavmi as dlhodobým vývojom končí demenciou. Choroba sa prejavuje v dospievaní a trvá až 6 rokov.

liečba

farmakológia. Symptomatická liečba sa vykonáva. Používajú sa rôzne lieky regulujúce rovnováhu medi a zinku-penicilamín-D-trientín. V extrémnych prípadoch sa uchýlite k transplantácii pečene.

Zdravé jedlo. Je stanovená prísna strava - tabuľka 5 s ďalšími obmedzeniami na zoznam použitých produktov. Kategoricky vylúčené:

• Vedľajšie produkty - pečeň, obličky a srdce, mozog.
• Mäso a ryby sú mäso všetkých druhov vtákov (najmä divých).
• Morské plody - všetky druhy morských plodov a morskej kapusty - mastné ryby, ich kaviár a pečeň.
• Mliečne výrobky - všetky tukové druhy tvrdých a mäkkých syrov.
• Výrobky z múky - pšeničný chlieb, otruby, obilniny, pšeničné klíčky a cestoviny.
• Pečenie a varenie kvasníc.
• Obilniny - pohánka, ryža, ovsená vňať, proso, kukurica a jačmeň.
• Čerstvé greeny - takmer všetky korenené trávy a všetky zelené listové hlávkový šalát.
• Zelenina - uhorky, paradajky pasty, varené zemiaky, repa v akejkoľvek vide- surovej mrkvy a tykva- kaleráb, kapusta, kelom a Pekingu.
• Ovocie - hrušky, jablká, avokádo, egreše, rybíz, banánové jahody a všetky druhy citrusových plodov.
• Sušené ovocie a orechy - to všetko bez výnimky, vrátane semien.
• Šípek.

Ostatné pomocné formy. Pri Wilson-Konovalovovej chorobe sa veľmi odporúčajú kurzy jemnej relaxačnej masáže. Je potrebné vykonať denné špeciálne komplexy terapeutických telesných cvičení (LFK), ktoré musíte urobiť spolu s vaším partnerom po predbežnom tréningu s inštruktorom. Obdivuhodne sa osvedčili balneologické procedúry a bahenné kúpele.

Ak sa dieťa v období puberty nestará s príznakmi "prechodného" veku, odporúča sa poradiť s neurológom. Tieto javy sú veľmi podobné psychickým poruchám pri Wilson-Konovalovovej chorobe, a preto len v prípade včasnej diagnózy a komplexnej liečby ochorenia sa predpokladá, že pacienti majú zvýšenú kvalitu a životnosť.